Attività di citogenetica

 L'analisi citogenetica consiste nello studio del numero e della struttura dei cromosomi  presenti nelle cellule dell'organismo umano. Per lo studio dei cromosomi sono utilizzate diverse tecniche che consistono nella osservazione diretta dei cromosomi al microscopio (cariotipo o mappa cromosomica) e nella loro analisi con metodiche genetico-molecolari (analisi del DNA). Complessivamente queste metodiche permettono di individuare eventuali alterazioni di numero o la presenza di riarrangiamenti anche a livello submicroscopico (microdelezioni o microduplicazioni). Le analisi cromosomiche possono essere eseguite in epoca post-natale su prelievo di sangue periferico o in epoca prenatale, su prelievi di campioni fetali (villi coriali, liquido amniotico, sangue fetale).


MODALITA' DI ACCESSO
Informativa sulle modalità di prenotazione per pazienti ambulatoriali

• Modalità di prenotazione
• Elenco prestazioni Laboratorio di Citogenetica
• Modulo richiesta analisi Citogenetica e a-CGH
• Modulo richiesta analisi Citogenetica Prenatale
• Modalità invio campione per a-CGH
• Scheda appropriatezza per analisi a-CGH

REFERTAZIONE
I referti relativi alle indagini citogenetiche pre-postnatali erogate in regime di ricovero ordinario, DH o PAC o effettuati su campioni biologici, provenienti da strutture esterne, vengono inviati direttamente alla struttura richiedente.
I referti relativi alle indagini citogenetiche erogate in regime ambulatoriale, sono consegnate al Genetista medico responsabile che redigerà la relazione di consulenza genetica.